Cystynuria jest jedną z aminoacydurii selektywnych, w której defekt dotyczy mechanizmu reabsorpcyjnego, przez który są wchłaniane zwrotnie cztery aminokwasy: cystyna, lizyna, arginina i ornityna. Aminokwasy te korzystają również ze wspólnego mechanizmu absorpcyjnego w jelicie, którego działanie jest w cystynurii także upośledzone. Dlatego w chorobie tej stwierdza się nie tylko zwiększone wydalanie z moczem wymienionych aminokwasów, ale i zmniejszone ich wchłanianie z przewodu pokarmowego. Choroba może ujawnić się już w pierwszych latach życia, jednak często jej objawy pojawiają się dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Występowanie jej nie jest zależne od płci z tym jednak, że przebieg choroby jest cięższy u mężczyzn. Etiopatogeneza. Cystynuria jest wadą dziedziczną, przenoszoną jako cecha recesywna sprzężona z autosomem. Defekt dotyczy reabsorpcji czterech aminokwasów, posiadających wspólny mechanizm transportowy w cewkach.
Wyodrębniono trzy typy cystynurii, które różnią się między sobą stopniem upośledzenia transportu wyżej wymienionych aminokwasów w cewkach nerkowych i w przewodzie pokarmowym. Zwiększone wydalanie lizyny, argininy i ornityny nie pociąga za sobą uchwytnych ujemnych następstw. Natomiast zła rozpuszczalność cystyny w wodzie, zwłaszcza w środowisku kwaśnym, powoduje, że wytrąca się ona w moczu w postaci kryształów, co prowadzi do powstawania kamieni moczowych.