Cystynuria jest jedną z aminoacydurii selektywnych, w której defekt dotyczy mechanizmu reabsorpcyjnego, przez który są wchłaniane zwrotnie cztery aminokwasy: cystyna, lizyna, arginina i ornityna. Aminokwasy te korzystają również ze wspólnego mechanizmu absorpcyjnego w jelicie, którego działanie jest w cystynurii także upośledzone. Dlatego w chorobie tej stwierdza się nie tylko zwiększone wydalanie z moczem wymienionych aminokwasów, […]